役員

代表理事
秋山 武之　（日本ムコ多糖症患者家族の会　名誉会長）

理事
新井 優里奈　（GM1/GM2ガングリオシドーシス患者家族の会　代表）

監事　
清水 智里　（日本ムコ多糖症患者家族の会　役員）

参与
原田 久生　（一般社団法人全国ファブリー病患者と家族の会（ふくろうの会）会長）
岡﨑 俊文　（NPO法人全国ポンぺ病患者と家族の会　理事長）　

顧問
古城 真秀子　（独立行政法人国立病院機構　岡山医療センター　小児科　医長）
大友 孝信　　（川崎医科大学　分子遺伝医学　教授）